Редкие дети

Заболела я тут на днях, как всегда, как нам только куда надо идти в гости, я болею! Толи моя болезнь реагирует на плановость мероприятия, толи еще на что то, но хорошо что не реагирует на работу. Вообщем болезнь у меня не простая)
И вот болея дома в поздний час, уже переделав все дела, перечитав и пролистав все интресные сайты, вдруг не ожиданно для себя решила узнать о самых редких болязнях на планете и знаете, столько интересного и шокируешего!!!
За едой рекомендую не смотреть не читать!
Гемолакрия
(«кровавые слезы») наблюдается у одного человека на миллион.Кровь, вместо слезной жидкости, начинает течь из глаз внезапно, и это может продолжаться около часа. За день больной обливается кровавыми слезами от 3 до 20 раз.
Точная причина этого заболевания до конца не изучена, а стало быть и лечению не поддаётся. Медицинские специалисты пока выдвигают версии что гемолакрия это одно из заболеваний крови или опухоли.
На фото – 15-летний Кальвино Инмэн (штат Теннеси, США)


Синдром Вампира
С диагнозом «синдром вампира» (эктодермальная дисплазия) в мире насчитывается всего 7 тысяч человек.
Помимо мертвенно-бледной кожи и острых клыков (при отсутствии части зубов), у больных редкие и тонкие волосы, способность потеть снижена, поэтому их организм подвержен перегреву. Симптомы проявляются в детстве, однако выявить заболевание можно уже на стадии беременности с помощью генетических тестов.

Мальчики вынуждены носить темные очки и пользоваться солнцезащитным кремом, когда выходят на улицу, поскольку они не могут находиться под прямыми солнечными лучами.При этом физическое развитие и двигательная активность остается в норме.Сама болезнь неизлечима, коррекции поддаются только симптомы. В частности, можно восстановить нормальную форму зубов.
Болезнь Саймона была диагностирована в младенчестве. Когда Мэнди была беременна второй раз, ее предупредили, что у второго ребенка может быть такое же заболевание.Однако Саймон рос и развивался хорошо, поэтому родители пошли на этот риск.
Мальчики говорят: «некоторые дети смеются над нашей внешностью, но наши друзья думают, что это круто»
На фото – Саймон (13 лет) и Джордж (11 лет) Каллен (Саффолк, Великобритания).

Гипертрихоз
(«синдром оборотня») – это заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственному данному участку кожи, не соответствующему полу и возрасту.Во всем мире зарегистрировано всего чуть более сорока таких пациентов, так что самый удобный для них способ заработать — демонстрировать свое уродство…Они подают заявки в книгу рекордов Гиннеса,- чтобы прославится и заработать деньги… Китайцу Юй Чжэньхуан это удалось на все сто — благодаря своей сверхволосатости он основал популярнейшую в своей стране рок-группу и стал миллионером.
Неизвестно, отчего происходит подобная мутация. И лечение от гипертрихоза тоже пока еще никто не разработал. Косметологи умеют только удалять волосы на достаточно долгий срок…
На фото – 6-летняя Нат Сасуфан (Таиланд), 2007 год

На фото – 33-летний Юй Чжэньхуан (Китай), самый волосатый человек в мире


Слоновая болезнь
(«синдром Протея», слоновость, элефантиаз, элефантиазис) — увеличение размеров какой-либо части тела за счёт болезненного разрастания кожи и подкожной клетчатки.Всего в мире насчитывается примерно 120 человек с этим неизлечимым заболеванием…
А самым известным больным был «человек-слон» — Джозеф Меррик. О знаменитом британце в 1980 году режиссёр Дэвид Линч даже снял фильм, который был выдвинут на «Оскар» по восьми номинациям… Речь в фильме шла о человеческом достоинстве… Грим Джона Херта, который и сыграл Меррика, был создан на основе представленного в Королевской больнице Лондона заспиртованного тела Джозефа Меррика. Его накладка ежедневно занимала у актёра 12 часов в день…
На фото – 35-летняя Менди Селларс (Великобритания)

Генную аномалию, заключающуюся в ускоренном старении организма, — прогерию — подразделяют на детскую (синдром Гетчинсона) и взрослую (синдром Вернера). Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо — раньше, gerontos — старец) — крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет — с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой… Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.
Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией… Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 — в Росии, остальные в Европе…
В настоящее время существует несколько организаций, оказывающих помощь маленьким старичкам и их семьям. В Интернете есть сайты, посвященные именно этой проблеме, некоторые из них открыты медиками или социальными работниками, другие — семьями больных.
На фото – 24-летний Леон Бот

38-летний человек-дерево Деде Косвара, проживающий на острове Ява, в Индонезии, стал знаменитым на весь мир из-за вируса папилломы человека, который обычно приводит к появлению небольших бородавок, но в случае с индонезйцем до неузнаваемости деформировал его конечности.
Проблема Дедэ состояла в том, что он имел редкое генетическое отклонение, которое не позволяло его иммунной системе сдержать рост этих бородавок. Поэтому вирус смог «завладеть клеточным механизмом его клеток кожи», отдавая им приказы вырабатывать большое количество рогового вещества, из которого и состояли. У Дедэ обнаружилось также низкое содержание лейкоцитов в крови.
Болезнь Бабочки
Буллёзный эпидермолиз в гиперпластической форме — это генетическое заболевание, которое проявляется в первые дни жизни. По сути, кожа новорождённого настолько нежная, что любое прикосновение приводит к возникновению ран и пузырей. Больше всего страдают выступающие участки: локти, колени, стопы, руки. Возникшая язва, с которой слоями сходит кожа, долго не заживает, из неё выделяется жидкость. После образуется большой малиновый шрам.

Лечения данного заболевания нет, возможно только облегчение симптомов. Не так давно на всю Россию прогремела история Лизы Кунигель, которая живёт с буллёзным эпидермолизом уже почти десять лет. Несколько раз в день ей необходимы перевязки и обработка противомикробными мазями и гелями. Кроме этого, все 9 лет Лизу сопровождает боль.

Синдром русалки
Одной из редчайших аномалий в развитии является сиреномелия, в народе называемая «синдромом русалки». При данном дефекте новорожденные появляются на свет со срощенными ногами, похожими на рыбий хвост. У них функционирует только одна почка, отсутствуют гениталии. Из-за обширного поражения внутренних органов такие младенцы обычно вскоре умирают. Болезнь встречается у одного из 100 000 новорожденных. За все годы наблюдений лишь трое малышей смогли выжить. Одной из них была Шайло Пепин.

Шайло родилась в 1999 году и стала самым знаменитым ребенком с «синдромом русалки». За те 10 лет, что она смогла прожить у нее появились тысячи друзей по всему миру, которые поддерживали девочку и её маму. Шайло старалась вести полноценную жизнь – она, как и все обычные дети ходила в школу, посещала занятия танцев, ездила в парки развлечений. Известной девочка стала после участия в шоу Опры Уинфри. Learning Chanel снял о ней несколько фильмов, ей посвящены сотни сайтов в интернете.

История с Шайло – удивительная история о чуде. Ребенок, который все свое детство боролся за то, что выжить. Маленькая девочка, умевшая радоваться каждому дню, несмотря на неизлечимую болезнь.
Болезнь Мюнхеймера
Фибродисплазия – заболевание крайне редкое. Официальная статистика такова: 1 больной на 2 000 000 человек. Болезнь Мюнхеймера возникает в результате мутации гена и при рождении проявляется во внешних дефектах. У младенца искривлены большие пальцы стоп, позвоночник. Патология приводит к инвалидности, ранней смертности. Там где должны проходить противовоспалительные процессы, начинает образовываться костный нарост, поэтому часто заболевание называют «болезнью второго скелета».
Любой, даже незначительный ушиб, может привести к развитию остекленения на пораженном месте.На сегодняшний момент официального лечения от смертельной болезни не существует. Ученые разработали препарат, который теоретически может бороться с недугом. Однако, необходимых клинических исследований проведено ещё не было. Увы, провести их очень трудно – во всем мире насчитывается не более 600 человек с болезнью Мюнхеймера.
Феномен «Линий Блашко» характеризуется наличием странных полос по всему телу. Линии Блашко – это невидимый рисунок, заложенный в ДНК. И проявлением заболевания становится видимость этого рисунка.

Обычно рисунок на спине имеет V-образную форму, а на груди, животе и на боках – S-образную.

Причиной заболевания может являться мозаицизм. В любом случае, появление линий Блашко никак не связано с нервной, мускульной и лимфатической системами человека.

Еще одно аномальное заболевание — акантокератодермия, или «синдром синей кожи». Люди с таким диагнозом могут иметь голубую, цвета индиго, сливовую или практически фиолетовую кожу.В 60-х годах прошлого века в штате Кентукки проживало целое семейство «синих» людей. Они были известны как Синие Фьюгейты. Эта особенность передавалась из поколения в поколение.

Редкими заболеваниями страдает около 6% жителей Земли, и это число продолжает увеличиваться. Все уникальные болезни имеют различную природу, однако подавляющее большинство феноменальных недугов связано с генетическими аномалиями и инфекциями.

В последний день февраля в мире отмечают день людей, страдающих редкими (орфанными) болезнями. В России у каждого 45-го жителя орфанное заболевание. Многие из них сегодня не имеют возможности лечиться. Анастасия Татарникова, председатель правления АНО «Дом редких», рассказала спецкору “Ъ” Ольге Алленовой, как живут эти люди и от чего они умирают.

«Если лечат редких, то, значит, лечат всех»

— Много ли в стране людей с редкими заболеваниями?

— Не так мало, как может показаться. Мы сегодня знаем о 236 орфанных заболеваниях в России. При этом в прошлом году мы знали только о 219 заболеваниях, то есть за год показатель существенно вырос. Что касается количества пациентов, болеющих всеми редкими болезнями, то этих данных нет ни у кого. О больных мы можем судить только по двум официальным спискам — «региональному перечню редких заболеваний», который возлагает ответственность за их лечение на регионы, и «федеральной программе высокозатратных нозологий», в которую включено несколько редких нозологий и которая возлагает ответственность за их лечение на Минздрав РФ.

Сейчас в стране приблизительно 1 из 40–45 человек болеет редким заболеванием. Это соотношение мы можем предложить, исходя из официальных регистров. А в Европе, например, распространенность редких заболеваний — 1 на 6 человек. Это не значит, что мы сильно отличаемся от европейцев.

— У них диагностика лучше.

— Конечно. Но помимо этого, в их определении «редкого заболеваний» другая распространенность — 1:2000 населения. А у нас в стране — 1:10 000 населения.

Мир стоит на пороге развивающейся «эпидемии» редких заболеваний.

В прямом смысле это не эпидемия, это просто результат работы более развитого здравоохранения, ведь эффективная диагностика напрямую связана с хорошей диагностической базой, высокой подготовленностью кадров, грамотной организацией медпомощи, финансовой состоятельностью государства. Как говорят специалисты, там, где умеют выявлять и лечить редкие болезни, и с распространенными заболеваниями справляются гораздо эффективнее.

И в этом смысле умение диагностировать и лечить редкие болезни напрямую влияет на всю систему оказания медпомощи, ведь если лечат редких, то, значит, лечат всех.

— Я как раз хотела спросить, почему страны, которые не лечат редкие болезни, считаются отсталыми, а те, кто лечит,— передовыми.

— Если помните, президент Владимир Путин сказал, что две самые большие проблемы страны сегодня — здравоохранение и бедность. И эти две проблемы напрямую связаны с диагностикой и лечением редких болезней. Потому что орфанная медицина — это часть здравоохранения, и потому что недоразвита она из-за бедности. Лечение редких заболеваний — это очень дорого. И поэтому страны, которые лечат редкие болезни,— это страны небедные, они решили основные проблемы, связанные с лечением широких категорий пациентов, наладили систему, и теперь развивают научную и лечебную базу в части орфанной медицины.

Вы можете спросить: зачем они вообще ищут лекарства для редких пациентов, если таких пациентов мало? Ведь это экономически не выгодно. Это фактически персонализированная медицина для небольшой группы людей, а в исключительных случаях и для одного-двух человек, ведь есть такие заболевания, которыми болеет буквально несколько человек в мире.

И тут важно понимать, что речь не только о гуманизме, хотя готовность всей цивилизации лечить одного человека — это важно. Но я сейчас говорю о прагматическом подходе. Наука ищет лекарства для них, чтобы в будущем лечить всех нас.

То есть в будущем лечить будут не только симптомы, как это нередко делают сейчас, а причины появления болезней. Если объяснять совсем примитивно, то сейчас мы лечим насморк как следствие вируса, а в будущем можем начать предупреждать вирусы. Наши редкие больные — это как экспериментальная лаборатория человечества, в которой строится медицина будущего. Сегодня мы уже стоим на пороге появления генной терапии, когда, единожды приняв препарат, человек сможет исправить поломанный ген и выздороветь или родить здорового ребенка. Пока для нас это звучит как фантастика, но это вопрос ближайших лет.

Вы только подумайте, как здорово, если в будущем люди, болеющие распространенными болезнями или имеющие к ним генетическую предрасположенность, смогут получить таблетку и выздороветь навсегда! И такие возможности появляются именно благодаря тому, что медицина развивается в поиске лекарств для редких, генетических, заболеваний.

Вот почему важно рассказывать людям о необходимости лечения орфанных болезней. Конечно, мне хотелось бы сейчас говорить с вами о простых этических истинах — что человек не выбирает свою болезнь и общество обязано лечить каждого своего члена. Но мне приходится говорить с прагматической точки зрения, потому что сегодня и в нашей стране, и в других странах есть мнения, что орфанная медицина — это очень дорого и неперспективно, лечение падает на плечи налогоплательщиков. Но на самом деле развитие этой части медицины очень перспективно, потому что касается каждого из нас. Я уже не говорю о том, что любой из нас может заболеть редкой болезнью. Не все заболевания наследственно-генетически обусловлены, есть ряд заболеваний, не являющихся генетическими,— они возникают в течение жизни человека.

Например, наука пока не знает, почему взрослый здоровый человек вдруг заболевает боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и довольно быстро может сесть в инвалидное кресло, перестать двигаться и умереть. Если найдут лекарство, значит, у любого из нас в случае заболевания появляется шанс.

Так что у нас всех должен срабатывать фундаментальный инстинкт самосохранения, когда мы говорим о необходимости диагностики и лечения редких болезней.

«Людям приходится идти в суды, чтобы добиваться получения препарата»

— В России сложная система лечения орфанных болезней. Можете о ней рассказать?

— Мы строим систему оказания медицинской помощи редким больным с 2011 года, с того момента, когда появилась орфанное законодательство. В 2011-м в нашей стране возникло само понятие редкого заболевания, а в 2012-м был создан перечень редких орфанных инвалидизирующих и угрожающих жизни заболеваний (постановление правительства РФ от 26 апреля 2012 года «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан и их инвалидности, и его регионального сегмента».— “Ъ”). В него включили 24 заболевания, лечение которых должны были финансировать регионы. Почему именно их включили — большой вопрос. Когда создавался этот перечень, никаких официальных критериев вхождения в него и выхода из него не было. Но мы предполагаем, что основная часть заболеваний в этом перечне на тот момент попадала под определение редкого жизнеугрожающего, инвалидизирующего заболевания с распространенностью не более 10 человек на 100 тыс. населения, для которого в стране есть официально зарегистрированное патогенетическое лечение.

— Но кроме региональной программы существует еще федеральная, в которой ваши пациенты тоже есть.

— В 2008 году была создана федеральная программа высокозатратных нозологий, куда включили семь болезней. Среди них было четыре редких — они попали туда еще до введения в законодательство понятия редкой болезни, по критерию высокой стоимости. Из-за дорогостоящего лечения финансирование этих нозологий взял на себя федеральный бюджет, а не регионы. Однако много редких болезней, лечение которых стоит очень дорого, остались в региональной программе.

Несколько лет общество билось за расширение «федеральной программы высокозатратных нозологий» за счет редких болезней. И в 2018-м программа была расширена, в нее добавили пять редких нозологий, а в 2019-м — еще две.

— То есть из регионального перечня орфанных болезней за два года вывели семь нозологий и ввели их в федеральный?

— Да. Минфин дополнительно выделил 10,6 млрд руб. под пять редких нозологий на 2018 год и еще 2 млрд руб. под две нозологии на 2019-й.

Я вхожу в экспертный совет по редким заболеваниям при комитете по охране здоровья Госдумы, мы долго обсуждали, какие нозологии вводить в федеральную программу, но итоговое решение было принято без согласования с экспертным советом.

На совете я спросила представителя Минздрава Елену Байбарину, по какому принципу были выбраны эти пять нозологий в 2018 году. Она ответила, что принцип такой: этими болезнями страдает большое количество детей, которые способны к «высокой социализации», а лечение высокозатратное.

— А если больные дети не способны к высокой социализации, их федеральный бюджет лечить не будет? Это же социальный дарвинизм.

— Выходит, что так. В 2019 году еще две нозологии перевели в федеральный перечень: этот вопрос подняли в Совете федерации, и начальник управления контроля социальной сферы и торговли ФАС Тимофей Нижегородцев сказал, что необходимо включить их в федеральный перечень, потому что ими болеет много людей. Но это странный подход — регулировать редкие заболевания с точки зрения эпидемиологии. Причем, и в 2018-м, и в 2019-м в федеральный перечень попала часть не самых дорогих нозологий. А самые дорогие остались в зоне ответственности регионов — например, пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) не попала в федеральный перечень, а это самая дорогая нозология. Обязанность лечить ее осталась на регионах. Спросите любой регион, они первым делом вам скажут: «Заберите уже у нас эту ПНГ».

— Сколько таких пациентов, и как проявляется болезнь?

— В стране, судя по регистру, порядка 400 пациентов с ПНГ. Примерно 250 получают лечение за счет регионов. Это гематологическое заболевание, клетки эритроцитов разрушаются, гемоглобин вымывается, человек может погибнуть от тромбозов, это самая частая причина смерти. Мы с 2011 года занимаемся этой проблемой, и благодаря судам, благодаря переговорам с регионами практически все пациенты получают лечение. Но оно очень дорогое — на одного пациента в год нужно 26 млн руб. С 2018 года новых пациентов с ПНГ стали очень плохо выявлять, потому что они не нужны никому.

Регион знает, что, если такой пациент выявлен на его территории, он обязан его лечить, болезнь есть в перечне, зарегистрированное лекарство существует, не отвертишься. А если пациента нет в регистре, то и у региона нет обязательств обеспечить его лечением.

Диагностика развивается только тогда, когда кто-то готов обеспечивать лечение.

— Вы считаете, что это такая установка — не диагностировать?

— Я не могу это утверждать, но как еще можно объяснить, что количество новых пациентов с ПНГ резко снизилось? Естественных причин у этого быть не может.

— Те, у кого болезнь диагностирована, лечатся?

— По-разному. Все очень сложно. Где-то их лечат, где-то затягивают время. Сегодня 2–3 десятка пациентов с ПНГ у нас спасаются исключительно тем, что участвуют в клинических испытаниях новых препаратов, которые проводят несколько иностранных компаний и одна российская. И это для них так себе выбор. Человек, у которого есть возможность лечиться уже проверенными зарегистрированными препаратом, не пойдет в клинические исследования, где не очень понятно, чем все для него закончится.

Кроме того, у нас есть такие нозологии, при которых пациенты с большим трудом получают лечение.

Например, пациенты с мукополисахаридозом 4 — это в основном дети, до 2019 года незарегистрированный препарат ввозился в Россию под конкретного пациента, но почти все больные получали его в результате длительных судебных тяжб. Он был зарегистрирован только в 2019-м, поэтому болезни нет ни в одном перечне. И людям приходится идти в суды, чтобы добиваться получения этого препарата.

— Какие решения принимают суды?

— В основном в пользу пациентов. Но если нет возможности судиться? На суды уходит много времени, а оно для таких пациентов особенно дорого.

И я уже не говорю о том, что у нас в орфанной медицине наблюдается дискриминация взрослых. Детей еще как-то лечат, а взрослых — гораздо хуже. И мы знаем, что когда на местах выбирают, кого лечить, то выбор всегда делается в пользу ребенка — и это понятно. Но взрослые тоже имеют право на лечение.

«Когда препарат не зарегистрирован, никто не ведет счет пациентов»

— Как в нашей стране лечатся болезни, которые не были внесены в регистры, но от которых впоследствии появились и были зарегистрированы в России препараты?

— Таких у нас в стране уже около 20. Например, хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия. В 2012 году, когда создавался региональный перечень, препарата не было. А поскольку с 2012-го перечень не пересматривался ни разу, болезнь в него так и не внесли. Лекарство от нее уже есть, оно зарегистрировано в России, но получить его очень сложно.

Существует только один путь — по инвалидности 1-й или 2-й группы. То есть человек должен заболеть так сильно, чтобы получить инвалидность.

А если болезнь диагностирована в самом начале, он препарат не получит, дойдет до плохого состояния, ему дадут инвалидность, он получит лечение, ему станет легче, инвалидность снимут — и лечение опять будет недоступно. Вот такой абсурд.

— Какая у этой болезни клиническая картина?

— При ней страдают легкие, сердце — человек задыхается. В России такой формой легочной гипертензии болеет примерно 500 человек, но потенциально число таких пациентов — 4,5 тыс.

— А если препарат уже есть в мире, но еще не зарегистрирован в России, его как-то получить можно?

— Это самая большая проблема. Решается она только через суды, но это очень сложно. Есть такая болезнь — НЦЛ2, нейрональный цероидный липофусциноз второго типа, нейродегенеративное наследственное заболевание. Болеют дети, они не доживают до взрослого возраста. Это болезнь обмена веществ, в организме не вырабатывается фермент, который должен расщеплять определенные вещества, и они скапливаются в головном мозге. Их только сейчас у нас в стране начали диагностировать. Рождается обычный ребенок, к двум годам у него задержка речи, постепенно теряются навыки, в 5–6 лет он ложится и в течение следующих 3–4 лет умирает в страшных муках. Препарат есть, но он не зарегистрирован в России. Сейчас уже семь детей в нашей стране лечат, но это каждый раз такая битва… Только через суды, мучительные суды.

В июле прошлого года юрист нашей организации выиграл процесс в Верховном суде, который расставил точки в этом вопросе. Он однозначно подтвердил обязательства региона обеспечить пациентов препаратом, если он не зарегистрирован в России, но у пациента есть медицинское назначение. Дает такое назначение федеральный консилиум — больше никто не может. В регионе это назначение должны подтвердить. Решение Верховного суда очень хорошее, оно полностью расписывает обязательства регионов платить за незарегистрированные препараты.

К сожалению, из-за того, что диагностика пока выявляет этих детей поздно, мы о них узнаем, когда им уже 3–4 года. У них уже начинаются эпилептические приступы, и каждый приступ забирает у них какой-то навык, они слабеют, теряют слух, двигательную активность. И, даже если они получат препарат, он остановит болезнь, но не вернет утраченный навык. Если ребенок слег, он уже не встанет. И в суде наша позиция так и была заявлена: ребенок, не получая препарат вовремя, фактически теряет право на жизнь, гарантированное ему Конституцией.

У нас сейчас очень тяжелый ребенок с таким диагнозом лежит в Башкортостане: он слег, суд выигран, лечение получено, но поздно — уже терминальная стадия.

— Как умирают дети с таким диагнозом?

— В терминальной стадии происходят постоянные эпилептические приступы, которые не купируются вообще никакими препаратами. Врачи мне сказали, что даже обезболивающие препараты не действует. Это состояние длится очень долго, дети мучаются, им больно. Есть семья, где двое детей больны, младшего лечат, вовремя подхватили, а старшая лежит.

— Сколько в России таких детей?

— Мы знаем о 32, но их же никто не регистрирует. Мы как общественная организация ведем простой реестр таких больных. Когда препарат не зарегистрирован, когда заболевание находится за пределами перечня, никто не ведет счет пациентов, никто не обязан это делать.

— Какая стоимость лечения одного ребенка с таким заболеванием в год?

— 50 млн руб.

«Пока не появился общий регистр, мы не можем посчитать потребность»

— Итак, сегодня в федеральном перечне 11 редких болезней, в региональном — 17. Сколько стоит лечение всех пациентов в рамках этих 28 нозологий?

— Сейчас власти говорят о необходимости 50 млрд руб. в год на всю региональную программу по редким болезням, которая охватывает примерно 17 тыс. человек. Если же говорить о федеральной программе высокозатратных нозологий, то в нее на добавленные в 2018–2019 годах семь редких болезней выделено дополнительно 12,6 млрд.

Но не забывайте, что в федеральной программе есть не только редкие болезни, туда включены 14 высокозатратных нозологий, из них 11 редких. И я не могу сказать, в какую сумму обходится федеральному бюджету ежегодное финансирование 11 орфанных болезней — известна только общая сумма на всю программу.

Но федеральная программа финансируется хорошо, а вот региональная, как я уже говорила, не очень. В 2018 году средняя доля расходов на лекарства для пациентов с редкими болезнями составила 20% всех расходов регионов на льготное лекарственное обеспечение. Но это такая средняя температура по больнице. Тамбов, например, потратил на это 80% своего лекарственного бюджета, больше десятка регионов — порядка 40–50%. Как вы понимаете, это могут быть затраты всего лишь на несколько десятков человек.

— Если бы региональный перечень пересматривался с 2012 года, в нем было бы больше орфанных нозологий?

— Да.

— Почему его не пересматривают?

— Это вопрос к Минздраву. Пока в перечне не закреплена льгота, людей можно гонять по судам. И не тратить на них деньги, или тратить, но не на всех, потому что кто-то умрет, не дождавшись. Каждое увеличение льготы влечет за собой увеличение финансирования.

— Почему нельзя все редкие нозологии сразу внести в федеральную программу финансирования?

— Внести можно только те, для которых зарегистрировано лечение. Для этого надо посчитать стоимость их лечения, а для того, чтобы посчитать, нужно ввести их все в регистр — в Региональный перечень редких орфанных заболеваний, в котором сейчас осталось 17 нозологий.

— Зачем вносить в региональный, если вы говорите, что у регионов нет денег и они не могут обеспечить лекарствами всех пациентов? Наверное, лучше сразу создать федеральный регистр редких болезней и вводить туда всех российских пациентов, страдающих этими болезнями.

— Сейчас система такова, что по редким болезням есть только региональный регистр. Но вы правы, было бы хорошо создать единый федеральный перечень редких болезней под Минздравом. Данные в него все равно будут предоставлять регионы, но если федеральный центр обязуется покупать препараты для лечения, то, думаю, регионы активно подключатся к сбору этих данных. В любом случае сначала надо посчитать пациентов и затраты на лечение.

Пока не появился общий регистр, мы не можем рассчитать потребность, дефицит, обеспеченность, а это же важно.

— По каким критериям, на ваш взгляд, нужно вносить новые болезни в регистр?

— Я думаю, сейчас критериев уже не должно быть никаких. Если человеку нужно лечение, оно должно быть ему обеспечено.

И я считаю, что если речь идет о федерализации некоторых орфанных болезней, то пусть федерализуют все. Как сказал председатель нашего экспертного совета Дмитрий Морозов, если лететь в космос, то всем.

Многие считают изначально ошибочным решение возложить финансирование орфанных болезней на регионы. В 2015 году была принята прекрасная мера — центр дал субсидию для лечения редких болезней в помощь регионам. Но такая мера не стала регулярной. Сегодня очевидно, что регионы не справляются с финансовой нагрузкой.

Больные легочной артериальной гипертензией, особенно двумя ее редкими видами,— до них очередь в регионах доходит вообще самой последней. Они получают таблетки, но не в полном объеме и с огромными задержками. Думаю, потому что это взрослые. Мы недавно обратились к правительству с просьбой федерализовать идиопатическую легочную гипертензию — одну из тяжелых форм этой болезни.

Беседовала Ольга Аленнова

Несколько тысяч на весь мир – дети с редкими заболеваниями среди нас

Елена Мещерякова

Елена Мещерякова, президент общественной организации «Хрупкие дети», директор Благотворительного фонда помощи больным несовершенным остеогенезом и другой костной патологией «Хрупкие люди»:

Несовершенный остеогенез — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний характеризующееся повышенной ломкостью костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Проблемы

В инструкции к препаратам, которые используются для лечения нет названия заболевания, во всем мире врачи используют лекарства офф-лейбл (off labele). Для этого необходимо решение этической комиссии клиники о том, что лечение будет происходить с использованием бифосфонотов, на что не каждая клиника и не каждый врач готовы идти.

До сих пор нет стандарта лечения.

Нет клинических рекомендаций. Вероятное появление этого документа — в мае 2015 года.

Отсутствие информации в регионах. Врачи не только не знают о том, что лечение существует, они еще и дают неверные рекомендации родителям: «Положите детей и не трогайте, храните, как хрустальную вазу». Это приводит к еще худшим последствиям. Дети теряют время, теряют первые годы жизни, когда им еще можно помочь.

Задачи

Улучшение состояния детей с несовершенным остеогенезом. На данный момент в большинстве регионов России дети с несовершенным остеогенезом не обеспечены специализированной терапией бифосфонатами, укрепляющими кости — производными памидроновой, залидроновой или неридроновой кислоты.

Распространение информации для родителей и врачей о заболевании и его лечении.

Социальная задача — объединение родителей, психологическая работа с родителями и детьми. Мы проводим мероприятия, чтобы дети и родители не чувствовали себя оторванными от жизни и от общества, повышаем их уверенность, самооценку. Стараемся сделать так, чтобы их жизнь не отличалась от жизни обычных людей. Занимаемся социализацией детей.

Наши дети

В августе мы первый раз организовали лагерь по развитию самостоятельности для подростков. Мы собрали детей, которые, в основном, пользуются инвалидными колясками, привыкли к тому, что за них все делают родители. Лагерь очень помог, и дети, и родители поняли, что могут гораздо больше, ощутили определенную свободу, научились много делать самостоятельно.

Друзья-соперники

Многие ребята проявляют силу духа. Иногда им приходится заново учиться ходить, у них колоссальный страх перед тем, чтобы вставать на ноги, особенно если был большой перерыв.

У нас был пример: двух мальчиков несколько лет лечили врачи, проводили различные действия, но ходить они так и не начали. У нас в лагере был вожатый, который постоянно жил с одним из мальчиков. Вожатому было необходимо уехать, и оказалось, что этого мальчика некому возить, сам он крутить колеса не мог, потому что у него болела рука.

И вот друг этого мальчика, сам колясочник, который боялся ходить, встал и начал возить коляску своего приятеля. Сначала он просто возил коляску, а потом начал ходить и без нее. Это, конечно, выглядело, как чудо, но понятно, что этому предшествовала многолетняя работа и врачей, и родителей. Однако не хватало какого-то последнего элемента для того, чтобы это случилось.

А мальчишки-подростки заражаются друг от друга, конкурируют, и глядя на этого мальчика, его друг тоже начал активно работать и добился хороших результатов – уже по квартире ходит. Им по 14 лет — возраст, когда уже трудно что-то изменить с нашим диагнозом. Но им это удалось сделать.

Джанетта

Джанетта Базарова – девочка с пятым типом несовершенного остеогенеза. Это очень тяжелое течение заболевания, когда образуются наросты на костях на местах переломов, они начинают неконтролируемо разрастаться и этот процесс невозможно остановить.

Но она учится в московской школе с художественным уклоном, участвует в конкурсах, поет, принимает активное участие во многих общественных мероприятиях, проводит «уроки добра».

Она знает, что не сможет ходить, у нее нет такого шанса, и ее мучают постоянные боли, но она все-таки ведет полноценную жизнь, даже более полноценную, чем другие дети.

Елена Шеперд

Елена Шеперд, соучредитель благотворительного фонда помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями «МойМио».

Мышечная дистрофия Дюшенна – генетическое нервно-мышечное заболевание. Это когда в организме не синтезируется необходимый для защиты клеток (мышц) белок. Клетки, мышцы гибнут. Прогрессирующая слабость мышц ведет к потере способности к передвижению в возрасте от 7 до 12 лет. У мальчиков развиваются контрактуры, деформации позвоночника. Боль и неудобства нарастают. Страдают сердечная и дыхательная функции.

Синдром Дюшенна поражает только мальчиков. Заболевание отмечается приблизительно у одного из 3500 мальчиков.

Заболевание неизлечимое, прогрессирующее, с ранней смертностью

В настоящее время лекарственные средства для лечения дистрофии Дюшенна отсутствуют, существуют только гормональная, поддерживающая терапия, способная немного облегчить течение болезни.

Нет стандарта лечения. Нет клинических рекомендаций. Нет регистра больных.

В России в 80-х годах научная деятельность по этому заболеванию была остановлена, на Западе продолжают исследования.

Отсутствует техническая реабилитационная помощь. Когда ребёнок вынужден из-за атрофии мышц пересесть на коляску, начинаются проблемы с дыханием. Ежедневно, профилактически необходимо использовать аппарат искусственного кашля. Когда ребенок заболевает, этот аппарат жизненно необходим, он помогает выводить мокроту, которую сам ребенок не в состоянии откашливать.

Когда мышцы, поддерживающие позвоночный столб отсутствуют, ребенок «складывается». Обыкновенное инвалидное кресло неприменимо, нужна поддержка, а значит специальное, ортопедическое сиденье. Все эти ТСР (технические средства реабилитации) получить от государства в существующей реальности невозможно. Так же, как и купить самостоятельно семье с одним работающим родителем (второй круглосуточно ухаживает за ребенком).

Отсутствует реабилитационная помощь. Нет единого (специализированного) нервно-мышечного центра для больных детей, ни одного реабилитационного центра, где было бы возможно в одних стенах получить квалифицированную помощь, необходимые обследования и реабилитационные мероприятия, в т.ч. и обучение родителей системе «ежедневной заботы».

Отсутствует система «Ежедневной Заботы». На Западе благодаря системе ежедневной заботы – растяжки, специальный массаж, использование технических средств реабилитации, психологическая помощь, социальная адаптация – удалось увеличить прогнозируемый возраст дожития на 10 лет.

Плохая информированность врачей и отсутствие специалистов. В регионах детей с мышечной дистрофией ошибочно лечат от гепатита, так как при этом заболевании повышенный уровень КФК в крови. В нашем случае, это симптом болезни.

Я знаю очень мало врачей, понимающих болезнь и применяющих лучшие из возможных рекомендаций по ведению этого диагноза. И они работают в Москве. Как живут дети с диагнозом в регионах? Это отдельная, печальная тема.

Мой сын увлекается путешествиями — читает, смотрит передачи о путешествиях. Он мечтает везде побывать, посмотреть мир.

К сожалению, очень часто, когда к 7-11 годам мальчики становятся колясочниками, а потом еще и на кортикостероидах набирают вес – побочный эффект от приема лекарства — дети оказываются в четырех стенах. Семьи, а часто это неполные семьи без отца, практически предоставлены сами себе. Люди просто живут в ожидании конца. И тут конечно задача Фонда как-то социализировать наших больных и их родителей.

Мы начали с того, что организовали Ёлку и увидели, как и дети, и родители меняются. Я знала довольно долго одного мальчика, он всегда был очень серьезным, необщительным, даже хмурым. И вдруг, на первой Ёлке мы заметили, как минут через двадцать он начал улыбаться, а к концу уже смеялся и совершенно изменился, участвовал в конкурсах, общался – это была удивительная перемена. Теперь он постоянно теребит родителей, ждет новых мероприятий. И родители изменились вместе с ним.

Алена Куратова

Алена Куратова, председатель правления Фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки»:

Буллезный эпидермолиз – это наследственное заболевание кожи вследствие генетической ошибки. При БЭ нарушается скрепление слоев кожи, характеризующееся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках в результате незначительных механических травм.

Из 50 тысяч 1 ребенок рождается с буллезным эпидермолизом. Детей с этим недугом во всем мире называют «бабочками»: их кожа настолько хрупкая и ранимая, как крыло бабочки.

Болезнь на данный момент неизлечимая

Дети-бабочки нуждаются в постоянном уходе и ежедневных перевязках. Как правило, необходимые медикаменты – специальные перевязочные средства и кремы – иностранного производства и дорого стоят. При этом пациентам с БЭ необходимо большое количество данных препаратов ежемесячно. В среднем в месяц это обходится семье больного в 50–150 тысяч рублей в зависимости от возраста и тяжести состояния.

Общегосударственной программы по обеспечению детей-бабочек медикаментами нет, поэтому родители покупают все нужное за свой счет и, зачастую испытывая серьезные материальные трудности, ищут помощи.

В ряде регионов есть программы по обеспечению пациентов с БЭ медикаментами за счет средств регионального бюджета. Мы прикладываем значительное количество усилий, чтобы добиться государственного финансирования во всех регионах.

Плохая информированность врачей и общества о заболевании. В настоящее время в России существует серьезная проблема из-за нехватки глубоких знаний у врачей о буллезном эпидермолизе и, соответственно, – в диагностике заболевания. О заболевании в учебнике по дерматологии для студентов медицинских ВУЗов отведено полторы страницы.

Неправильно поставленный диагноз при рождении ребенка может привести и, к сожалению, приводит к тяжелым последствиям, трудно исправимым. Тогда как правильный уход и лечение на самом раннем этапе открывает путь ребенку с буллезным эпидермолизом к полноценной жизни.

Помощь детям-бабочкам и их семьям. Фонд оказывает медицинскую, материальную, психологическую, консультационную помощь больным буллезным эпидермолизом. У нас есть медицинская служба патронажа, которая выезжает к больным по запланированному графику и в экстренных случаях.

Врачи фонда всегда на связи с родителями наших подопечных, консультируют их по телефону касательно ухода за ребенком.

Образовательная программа – одно из главных направлений деятельности фонда. Это и обучение российских врачей и младшего медицинского персонала посредством стажировок за границей, семинаров, лекций, и информирование общества о заболевании.

Мы издали первую русскоязычную книгу о буллезном эпидермолизе, она уже есть в медицинских учреждениях и ВУЗах страны. Также мы подготовили обучающий фильм для врачей и родителей детей с БЭ.

Поиск больных буллезным эпидермолизом. По неподтвержденным данным в России проживает примерно 1-1,5 тысячи больных буллезным эпидермолизом. Точное количество нам не известно. От правильного, вовремя поставленного диагноза и правильного ухода с самого рождения зависит качество жизни ребенка-бабочки.

Дети-бабочки в Диснейленде в Париже

Ситуация в России изменится тогда, когда как можно больше людей и врачей будет знать о буллезном эпидермолизе. Мы стремимся к тому, чтобы родители знали, что можно получить помощь, и понимали, куда обращаться. Мы знаем, как помочь.

Создание специального отделения госпитализации детей-бабочек. До недавнего времени такого отделения не было, ни одного на всю Россию. В начале этого года на базе Научного центра здоровья детей в Москве мы открыли такое отделение. Здесь будут проходить госпитализацию дети-бабочки и, что самое важное, – проходить полное, комплексное обследование и наблюдаться у врачей всех необходимых профилей.

Отделение в НЦЗД

Недавно у нас был большой праздник – девятимесячная Катя из санкт-петербургского дома ребёнка, подопечная нашего Фонда, обрела семью. Родителями Кати стали Олеся и Вадим Косимовы. Супруги уже воспитывают родную дочку-бабочку Камиллу. В апреле Кате исполнится год. И свой первый день рождения она отметит с мамой, папой и сестрой. Это большая счастливая история.

Семья Косимовых

Ольга Германенко

Ольга Германенко, координатор Союза родителей детей-инвалидов и взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА».

Пациентская организация занимается представлением интересов больных, в том числе и в органах власти, предоставлением информации для пациентов, родственников, врачей и властей о СМА, а также привлечением внимания к проблеме.

Спинальная мышечная атрофия — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением/потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. В патологический процесс вовлекаются мышцы тела, а при прогрессировании заболевания дыхательные мышцы, а также мышцы лица и глотательные. Нарастающая слабость и атрофия мышц происходит на фоне полной сохранности чувствительности и интеллекта. Подавляющее большинство больных СМА – дети.

Болезнь на данный момент неизлечимая

Есть три основные формы заболевания – наиболее тяжелая в 80% случаев приводит к гибели в возрасте до 2 лет или необходимости использовать ИВЛ. Пациенты с более «легкими» формами глубоко инвалидизированы и, как правило, прикованы к коляске, многие не могут сидеть самостоятельно, редкие пациенты сохраняют до юношеского возраста способность стоять.

Ведение пациентов. Ведение пациентов со СМА после постановки диагнозов – это одна из наиболее серьезных проблем, с которыми сталкиваются наши семьи. Основные причины:

Плохая информированность врачей. Особенно в регионах. Как правило, проблемы начинаются еще на этапе диагностики. Родители видят, что с ребенком что-то не так, приходят к врачам, врачи ничего не понимают. В идеальной ситуации врач направляет на обследование, делается генетический тест, диагноз подтверждается, и родителям сообщают: «Спинальная мышечная атрофия – это не лечится. Все, рожайте другого ребенка». Врачи просто не знают, что можно сделать.

Нет протоколов ведения больных.

Нет амбулаторного лечения

Несмотря на то, что патогенетического лечения на данный момент нет, ранняя и вовремя оказанная медицинская и реабилитационная помощь могут существенно улучшить качество жизни пациента и предупредить развитие вторичных осложнений – основной проблемы, приводящей к ухудшению состояния больных СМА.

Отсутствие обеспечения техническими средствами реабилитации, в том числе, медицинским оборудованием. Наши дети сохранны интеллектуально, но большинство детей не могут ни стоять, ни сидеть без поддержки. Из-за слабости мышц образуются жуткие сколиозы и контрактуры.

Требуется медицинское оборудование, которое не входит в федеральный перечень и не оплачивается государством: например, нужны индивидуальные коляски с дополнительными поддержками, типовые коляски часто не подходят. Хирургический отсасыватель (аспиратор) для вывода мокроты. Пульсоксиметр. Аппараты для неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) и искусственной вентиляции легких (ИВЛ), так как у 40% пациентов развиваются хронические дыхательные проблемы.

Ребёнок на ИВЛ

Наши дети попадают на ИВЛ экстренно из-за того, что вовремя не отследили возникновение респираторных проблем, нет ведения пациента врачом. Если ребенок попал в реанимацию и был подключен к ИВЛ, то в случае со СМА – он будет нуждаться в ИВЛ пожизненно и вынужден находиться пожизненно там, где есть аппарат ИВЛ – в реанимации.

В стране официально нет протокола перевода ребенка на ИВЛ домой. Родители пишут отказ от пребывания в реанимации и отказ от медицинской помощи. Эту ситуацию следует менять – дети на ИВЛ могут успешно жить дома, это показывает многочисленный опыт наших семей.

Большая проблема — покупка аппаратуры для перевода ребёнка на дом, примерная сумма – 1-1,5 миллиона (аппарат ИВЛ, вспомогательное оборудование — кислородный концентратор, увлажнитель, отсасыватель, медицинская кровать, расходники к аппаратуре).

Также для переезда домой нужно обучить родителей пользоваться аппаратурой. Есть единицы врачей, которые помогают родителям, рассказывают, что делать. Нужно врачебное наблюдение, организация патронажных визитов.

Дети увлекаются всем тем же, чем увлекаются обычные дети – от компьютерных игр до каких-нибудь пони. Моя дочь с рождения не могла двигаться, двигались только кисти рук. Конечно, ей было скучно из-за того, что она не могла познавать мир как остальные дети – через физический контакт.

Она была вынуждена развивать другой аспект — интеллектуальный — в 3 года она болтала не хуже меня, но ей не хватало общения и игр. Мы ей подарили планшет — в результате ребенок к пяти годам выучился писать и читать на планшете абсолютно самостоятельно. А потом она и английский сама как-то освоила – буквы, считалочки.

Сейчас, когда состояние дочери резко ухудшилось (последний год окончательно отказали даже кисти рук и дышит за нее теперь тоже аппарат ИВЛ) – ей стали недоступны и такие простые радости. Приходится находить и придумывать новые средства коммуникации и взаимодействия.

Снежана Митина

Снежана Митина, президент межрегиональной благотворительной организации «Хантер-синдром»

Мукополисахаридоз — редкая генетическая болезнь. Группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов, связанных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Хантер-синдром – один из ее видов, во всем мире насчитывается всего около 1200 человек с этим заболеванием.

Цель организации — помочь семьям добиться права на лечение и его оплату. Лечение на одного человека может доходить до 1,5 миллионов за неделю пожизненно. У больных есть законное право получать лечение за счет государства. Деньги на это лечение должны выделять региональные бюджеты. Но региональные власти деньги не выделяют, в результате деньги на лечение, положенное детям с мукополисахаридозом по закону, их родителям приходится добиваться от региональных властей через суд.

В нашей практике более 50-ти выигранных судов. Организация участвует в законотворчестве – представляет интересы своих подопечных на общественных советах в Минздраве, Совете Федерации и других органах.

Бездействие властей в регионах, отсутствие лечения и препаратов

Региональным врачам запрещают отправлять пациентов на диагностику, запрещают выявлять пациентов с мукополисахаридозом, угрожают увольнением.

В Нижнем Новгороде особенно тяжелая ситуация, региональным врачам приказывают создавать комиссии, и на этих региональных комиссиях, не смотря на решение федеральной клиники, выносят решение, что пациент в лечении не нуждается. После одного такого заключения через месяц человек умер без лечения.

Принимаются решения, что нельзя назначать пациенту препараты для лечения, если врачи не имеют опыта ведения препарата. В результате суды тянутся годами.

В Санкт-Петербурге решения по лечению каждого ребенка приходится добиваться только через суд. А каждый суд – это упущенное время, огромный труд.

Отсутствие информации о заболевании у родителей

Ко мне обращаются родители, хотят сами судиться. Я пытаюсь им рассказать, что сами они не справятся, предлагаю помощь, так как у меня юридическое образование, но часто они отказываются, проигрывают суд, теряют время. Приходится начинать все заново.

Родители не хотят быть родителями ребёнка, больного генетическим заболеванием. Отказываются принимать диагноз. Генетикам не выгодно выявлять заболевание, они отправляют родителей домой, родители успокаиваются, проходит год, ребенку становится хуже. Наконец, генетик отправляет ребенка на анализы, назначение лекарства надо подтвердить — время уходит.

Когда болеет ребёнок, страдает не маленькая семья, а огромная семья. Например, когда был поставлен диагноз моему ребенку, и пока не было придумано никакого лекарства, у меня не родился ни один племянник, при огромном количестве сестер и братьев. Страх родить больного ребёнка – огромная проблема при отсутствии информации и препаратов.

Отсутствие информации о заболевании у врачей

Мы публикуем книжки и брошюры о мукополисахаридозе и других редких заболеваниях, издаем журнал, проводим фотовыставки. Генетики как предмета нет в курсе медицинских ВУЗов, часто врачей приходится обучать, предоставлять литературу как лечить, как ухаживать за больными.

Наши семьи

Огромная радость для нашей организации, что с 2006 года в семьях с больным ребёнком не была ни одного развода. У нас существует совместный с Марфо-Мариинской обителью проект «Солнышко в ладошках», мы отправляем семьи на море, весной и осенью организуем выезды на выходные. Все это дает потрясающее сплочение коллектива, с родителями работают психологи, устраивают тренинги, это реально помогает выжить.

Майя Сонина

Майя Сонина, директор благотворительного фонда «Кислород» («Тепло сердец»)

Муковисцидоз — наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных желез и проявляющееся тяжелыми расстройствами функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем

У больных страдают сердце, печень, все жизненно важные органы, а в легких скапливается вязкая мокрота, и по этой причине легкие становятся уязвимыми для тяжелых и опасных хронических инфекций.

Болезнь на данный момент неизлечимая

Начало нашего Фонда было положено за несколько лет до его регистрации. Я тогда пришла в 1999-м году работать волонтером в РДКБ, в группу милосердия. Я была направлена в отделение муковисцидоза, о котором мало кто знал, и которое называли «отделением смертников».

Семь лет я занималась там с детьми рисованием, и наши дети участвовали в выставках. Но я стала понимать, что одной арт-терапией этих детей не спасти, так как от государства они получали жалкие крохи на лечение. Также я узнала, что существуют взрослые больные, и им тяжелее, чем детям.

Тогда я стала собирать деньги через соцсети на недостающие лекарства и медтехнику. Появление нашего благотворительного фонда состоялось благодаря нашей любимой Гале Чаликовой, первому директору фонда «Подари жизнь».

Я работаю в нашем «Кислороде» в память о Гале и об отце Георгии Чистякове, который был в РДКБ с нами и тоже называл себя волонтером. А также в память о тех наших детях, которые ушли от нас за все эти годы.

Ухудшается ситуация с обеспечением лекарствами и медтехникой. Наш фонд состоит из волонтеров и сотрудников, работающих на полной занятости, и даже более того. Мы собираем средства для лечения ребят, и не только через Интернет, но и на самых разных благотворительных творческих акциях.

Теперь нам придется работать минимум втрое больше, потому что ситуация с обеспечением назначенными врачами-специалистами лекарствами и медтехникой становится в нашей стране только хуже.

Подорожание лекарств. У потенциальных жертвователей денег становится меньше, а больные за помощью обращаются чаше.

Поскольку бюджет на здравоохранение уменьшается, в целях экономии средств государством закупаются не оригинальные лекарства, а их дешевые аналоги, часто не прошедшие клинических испытаний, неэффективные, опасные, что было не раз доказано на практике врачами, с которыми мы сотрудничаем.

Все, что мы делаем — это капля в море бед. Все благотворительные фонды, вместе взятые, не смогут заменить собой государство и взять на себя все его функции по медицинскому обеспечению.

В большинстве случаев ребята умирают от того, что от лёгких почти ничего не остается. Их жизнь можно сравнить с восхождением на Эверест, где с каждым шагом кислорода становится все меньше. Пока пиком этого «эвереста» может стать трансплантация легких.

Самые страшные болезни и инфекции

Практические все вирусы на планете видоизменяются и эволюционируют. По крайней мере, такой гипотезы придерживается большинство современных ученых. Точно так же как инфекции, человек и животные привыкают к новым условиям жизни и становятся опасными. Имеется ввиду, как переносчик заразы. Впрочем, вирусы переносят на себе, в основном, животные, даже домашние. И эволюция, судя по всему, приведет к развитию еще новых смертельных заболеваний. Представляем ТОП самых страшных болезней мира.
1. Прогерия, синдром Гетчинсона — Гилфорда: дети выглядят девяностолетними стариками.
Progeria вызвана одним крошечным дефектом в генетическом коде ребенка. Эта болезнь имеет практически непредотвратимые и пагубные последствия. Большинство детей, рожденных с этой болезнью, умрет к 13 годам. Поскольку в их теле ускорен процесс старения, физические признаки взрослого человека развиваются очень быстро. Они приобретают преждевременную плешивость, утончаются кости, развивается артрит и заболевания сердца. Прогерия встречается чрезвычайно редко, замечена у 48 человек во всем мире. Однако есть одно семейство, в котором пять детей имеет данный диагноз.
2. Слоновья болезнь: чрезвычайно увеличенные части тела
Исследователи обнаружили, что личинки паразитических червей семейства filarioidea, вызывающих слоновью болезнь у людей, живут в организме оленей. Теперь ученые могут изучить, как предотвратить распространение этого паразита.
Если попытки остановить размножение этого червя в организме северного оленя увенчаются успехом, ученые получат информацию, которую можно использовать для предотвращения слоновьей болезни у людей.
Часто встречающаяся в тропиках слоновья болезнь, официальное название которой — лимфатическая филария, распространяется москитами. От этой болезни страдает 120 миллионов людей во всем мире, и 40 миллионов из них в тяжелом состоянии. Инфицированный женский москит кусает человека, и личинки попадают в кровь. Они распространяются по телу и могут жить много лет. В конечном счете паразиты накапливаются в тканях. Личинка червя поражает лимфатические узлы, которые увеличиваются в несколько раз относительно их нормального размера. Результатом этой болезни являются лихорадка и сильные боли. Общие симптомы этой болезни — гипертрофированные ноги, руки, грудь или гениталии.
3. Гипертрихоз, или синдром оборотня, характеризуется чрезмерными оволосением
У маленьких детей, страдающих от этой болезни, вырастают длинные темные волосы на лице. Болезнь называется волчьим синдромом, потому что люди напоминают чрезмерными волосами волков, только без острых зубов и когтей. Синдром может охватывать различные части тела и проявляться в различной степени.
4. Синдром синей кожи, или акантокератодермия: синие люди.
В течение 1960-ых большое семейство «синих людей» проживало в холмах Штата Кентукки около Траблсам Крик. Они были известны как Синие Фьюгейты. Многие из них никогда ничем серьезным не болели, и, несмотря на наличие синей кожи, некоторые из них доживали до 80 лет. Эта черт передается от поколения к поколению. Люди с таким диагнозом имеют синюю, или цвета индиго, сливовую или почти фиолетовую кожу.
5. Синдром Алисы в стране чудес: характеризуется искаженным восприятием времени, места и собственного тела.
Синдром Алисы в страны чудес (AIWS), или микропсии, является высоко дезориентированным неврологическим состоянием, которое затрагивает человеческое визуальное восприятие. Страдающие от этой болезни люди видят людей, животных, части людей и неодушевленных объектов существенно меньшими, чем они являются в действительности. Наиболее часто воспринимаемый объект кажется далеко стоящим. Например, автомобиль с нормальными размерами может показаться маленькой игрушкой, а любимая собака будет размером с мышь.
6. Аллотриофагия: характеризуется употреблением несъедобных веществ.
Люди, страдающие от болезни пика, имеют устойчивое убеждение в необходимости употреблять в пищу различные типы непродовольственных веществ, включая бумагу, грязь, клей и глину. Эксперты здоровья не нашли реальную причину, ни способов лечения от этой болезни. Хотя информация, что это может быть связано с дефицитом минералов, появилась достаточно давно.
7. Расстройство Jumping Frenchman: обостренная рефлексия.
Основной признак болезни — то, что пациенты сильно пугаются, неожиданно увидев что-то или услышав шум. Гораздо больше, чем обычные люди, больной с таким диагнозом тревожится, когда кто-то крадется позади него, начинает кричать, размахивать руками и повторять одни и те же слова. необходимо много времени для того, чтобы успокоиться. Болезнь была впервые зафиксирована в штате Мэн у французов канадского происхождения, но люди со странными реакциями были обнаружены также и в других частях мира.
8. Болезнь Вампира вызывает боль от солнца.
Некоторые люди в этом мире вынуждены принимать чрезвычайные меры, чтобы избежать солнца. Оказавшись под воздействием солнечных лучей, их кожа покрывается пузырями. Многие из них чувствуют боль, кожа начинает «гореть». Это напоминает одну из характеристик вампира, поэтому болезнь получила такое название.
9. Синдром живого трупа: характерен для людей, которые верят, что они умерли.
Синдром вызывается устойчивым стремлением к суициду и непрекращающейся депрессией. Люди с таким диагнозом жалуются на то, что потеряли все, включая имущество и часть или тело целиком. Они полагают, что умерли и существует только их труп. Заблуждение прогрессирует до такой степени, что пациент может заявлять, будто чувствует, как разлагается его тело. Якобы он ощущает запах собственной гниющей плоти и чувствует, как черви поедают его изнутри.
World of History
10.СПИД
СПИД «Чума 20 века». Это синдром приобретенного иммунного дефицита человека. За один век зараза загубила более 20 миллионов человеческих жизней. И лекарств против СПИДа пока не существует. Это заболевание из рейтинга самых страшных болезней в мире в наши дни имеет 40 миллионов жителей. Однако, довольно много людей даже не знают о наличие у себя СПИДа. Поэтому бытует мнение, что реальное число заболевших в пять раз выше. СПИД ослабляет иммунную систему человека и организм перестает сопротивляться болезням. В итоге наступает смерть. СПИД развивается в течение 5-10 лет с момента заражения.
11.Малярия
Среди страшнейших болезней значится и малярия. Известна она и как «болотная лихорадка». Инфекция передавалась человеку через укусы комаров, сопровождалась лихорадками, повышенной температурой, ознобами, а так же увеличением размеров печени и селезенки. До сих пор малярия остается бичом Африки, особенно распространена в местах южнее Сахары. Ежегодно там заболевает до полумиллиарда человек, три миллиона из них погибают. В основном от малярии страдают малыши до 5 лет. Ожидается, что в ближайшие 20 лет смертность от этой едва ли не самой страшной болезни в мире вырастет в два раза. Малярию вызывают простейшие паразиты — плазмоиды. И именно от них, по версиям ученых, пострадал фараон Тутанхамон. Возбудители малярии были найдены в его теле во время ДНК анализов. Косвенно факт заболевания подтверждает наличие в его гробнице лекарств, которые применялись для лечения инфекции. Стоит отметить, что в России малярии нет. С ней было покончено в 1962 году. А в целом в мире от страшной болезни умирает в 15 раз больше людей, чем от СПИДа. И по числу летальных исходов от инфекционных заболеваний именно малярия находится на первом месте.
12.Испанка.
Эта болезнь в начале 20 века убила по разным оценкам от 20 до 59 миллионов жителей планеты. И цифра превысила количество жертв Первой Мировой Войны. Кстати, до начала 20 века испанкой называли грипп. Смерть у пациентов наступала из-за острого воспаления и отека легких.
Испанка держит печальное лидерство как самая смертоносная болезнь в мире в истории современности. За год от нее скончалось больше человек, чем за 7 последних столетий от чумы. Поэтому обычный грипп можно включить в топ самых страшных болезней в мире. Сейчас ученые предполагают, что испанку вызывает та же группа вирусов, что и птичий грипп — HN. Вирус распространен среди животных и птиц, и за тысячелетнее совместное жительство научился перекидываться на людей. Первыми жертвами пандемии стали солдаты Первой Мировой войны. Они пытались защищаться от болезни противогазами (как от химического оружия), но тщетно. Военные все равно жаловались на больное горло, головную боль, боль в суставах и лихорадку. Люди начали отхаркиваться кровью и через несколько дней умирали. Исчезла испанка через 18 месяцев после появления, так же внезапно. Никто тогда так и не смог найти причину заболевания. Только в конце 20 века появилась теория, что этот вирус гриппа имел тип H1N1. Полагается, что птичий и свиной грипп мутировали и дали смертельный для человека вирус.
13.Чума
Чуму еще именуют черной смертью. А так же легочной чумой и бубонной. Болезнь была самой страшной пандемией в Средневековой Европе. Первая пандемия чумы разразилась в 551-580 годах в Европе. «Юстинианова чума», как ее прозвали, появилась на востоке Римской империи и перекинулась на Ближний восток. В итоге погибли более 20 миллионов человек. Поэтому-то чума попала в список самых страшных болезней в мире. Следующая пандемия возникла только через восемь столетий и начала свое беспощадное шествие по Евразии. К концу 1350 года больше половины жителей Европы были заражены чумой (тогда там проживало около 75 миллионов человек). Погибло 34 миллиона. Зараза перекинулась на Китай и скосила еще 13 миллионов человек. Инфекция убивала целые города, люди пытались от нее бежать и прятаться, но бесполезно. В 1351 году пандемия завершилась, но еще три века терроризировала Европу в более слабой форме. Локальные вспышки наблюдались до 18 века.
Заболевших чумой боялись даже доктора. Они приходили к инфицированным в маске с клювом, в который клали ароматические вещества. Такая защита помогала защитить лекарей от мерзкого запаха, который считали и причиной возникновения заразы. Чтобы смрад не остался на одежде, пальто доктора шили из тяжелой ткани и пропитывали воском. Осматривали пациентов деревянной палочкой, чтобы избежать прикосновений. Победить чуму смогли только в конце 19-го века. Чумную бактерию открыл микробиолог Йерсен. Он установил, что виновные в заражениях больные лошади, грызуны, крысы и хомяки. Инфекция перекидывалась на людей через укусы блох. Кстати, заболевания бубонной чумой фиксируются и в наши дни, но инфекция смертельной уже не считается. Она успешно лечится антибиотиками.
14.Черная оспа
Черная оспа — самая страшная болезнь Итак, самая страшная болезнь в мире, как ни удивительно, черная оспа или натуральная оспа. Именно она повинна в смерти самого большого количества человек. От заразы погибло до полумиллиарда за один только ХХ век. Человечеству эта болезнь хорошо знакома. На протяжении тысячелетий черная оспа у людей вызывает страх, и он обоснован. Ведь от заразы больные буквально сгнивают заживо. И в памяти довольно свежи случаи смерти от натуральной оспы, в конце 60-х годов прошлого столетия в развивающихся странах инфекция уносила в год до 15 миллионов человек. Эта болезнь была описана еще в священных индийских и древних китайских текстах. Ученые полагают, что черная оспа является выходцем из Древней Индии и Древнего Китая. В Европу инфекция попала только в четвертом веке нашей эры.
Эпидемии оспы периодически поражали разные страны, зараза не щадила никого. В Германии даже была поговорка «Любовь и оспа минуют лишь немногих». Жертвами черной оспы стали Мария Вторая (Королева Англии), Луис Первый Испанский, Петр Второй и многие другие. Переболели инфекцией Моцарт, Сталин, Карбышев, Глинка и Горький. В России еще Екатерина Вторая ввела прививку против оспы, но вскоре о ней забыли. В СССР закон об обязательной вакцинации вышел в 1919 году и уже к 1936 году о смертельной болезни забыли. Прививать же прекратили только в начале 80-х годов. Тогда же было заявлено о полной ликвидации черной оспы на Земле. Тем не менее, вирус ее до сих пор хранится в лабораториях США и России. Но в 2014 году планируют решить вопрос об его уничтожении.
15.Туберкулез (ранее называлось «чахотка»)
Туберкулез — чрезвычайно опасное инфекционное заболевание, которое в прошлом считалось неизлечимым и уносило жизни большого числа людей. Считается, что это заболевание является социальнозависимым, т.е. люди, обладающие низким социальным статусом, всегда находятся в группе риска. Чаще всего болезнь поражает легкие человека. На сегодняшний день туберкулез неплохо поддается лечению в стационарах. К сожалению, курс лечения занимает значительный промежуток времени — от нескольких месяцев, до нескольких лет. Запущенное заболевание может привести к полной потере трудоспособности и летальному исходу, что делает туберкулез одной из самых страшных болезней человечества
Поражено людей: По некоторым сведениям заражена треть жителей планеты
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: микобактерия туберкулёза (МБТ)
Причина возникновения: Попадание туберкулезных микобактерий в легкие, через пищеварительный тракт, реже контактным способом(через кожу)
Возможное лечение: Основой лечения туберкулёза является поликомпонентная противотуберкулёзная химиотерапия
World of History
16.Диабет
Сахарный диабет обусловлен нарушением количества или активности инсулина, гармона, обеспечивающего доставку глюкозы из крови к клеткам организма. Бывает двух типов — инсулинзависимый (2-й тип) и инсулиннезависимый (1-й тип). Диабет является причиной развития инфаркта миокарда, инсульта (сосуды головного мозга), диабетической ретинопатии(сосуды глазного дна), диабетической нефропатии (сосуды почек), диабетической ишемической и нейропатической стопа (сосуды и нервы нижних конечностей).
Поражено людей: около 285 миллионов жителей планеты
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: —
Причина возникновения: —
Возможное лечение: Применение лекарственных препаратов снижающих уровень сахара в крови, инсулиновое лечении, строгое ограничение в пище
17. Геморрагическая лихорадка
Под этим термином прячется целая группа тропических инфекций, вызываемых филовирусами, арбовирусами и аренавирусами. Некоторые лихорадки передаются воздушно-капельным путем, некоторые через укусы комаров, некоторые — напрямую через кровь, зараженные вещи, мясо и молоко больных животных. Все геморрагические лихорадки отличаются высокой устойчивостью инфекционных носителей, не разрушаются во внешней среде. Симптоматика на первом этапе сходная — высокая температура, бред, боли в мышцах и костях, затем присоединяются кровотечения из физиологических отверстий тела, кровоизлияния, нарушения свертываемости крови. Часто поражаются печень, сердце, почки, из-за нарушений кровоснабжения может возникнуть некроз пальцев рук и ног. Смертность — от 10-20% при желтой лихорадке (самая безопасная, существует вакцина, поддается лечению) до 90% при лихорадке Марбурга и Эбола (вакцин и лечения не существует).
18.Сибирская язва
Бактерия сибирской язвы, Bacillus anthracis — первая из патогенных микроорганизмов, пойманная «охотником за микробами» Робертом Кохом в 1876 году и идентифицированная как возбудитель заболевания. Сибирская язва высоко контагиозна, образует особые споры, необыкновенно устойчивые к внешним воздействиям — туша павшей от язвы коровы может несколько десятков лет отравлять почву. Заражение происходит при непосредственном контакте с возбудителями болезни, изредка — через желудочно-кишечный тракт или воздух, загрязненный спорами. До 98% заболевания — кожные формы, с появлением некротических язв. Далее возможно выздоровление или переход заболевания в кишечную или особо опасную легочную форму заболевания, с возникновением заражения крови и пневмонии. Смертность при кожной форме без лечения до 20%, при легочной форме — до 90%, даже при лечении.
19.Холера
Последняя из «старой гвардии» особо опасных инфекций, до сих пор вызывающая смертоносные эпидемии — 200000 больных, более 3000 умерших в 2010 году на Гаити. Возбудитель — холерный вибрион. Передается через фекалии, загрязненную воду и пищу. До 80% людей, контактировавших с возбудителем заболевания, остаются здоровыми или переносят болезнь в легкой форме. Но 20% сталкиваются со среднетяжелой, тяжелой и молниеносной формами заболевания. Симптомы холеры — безболезненный понос до 20 раз в сутки, рвота, судороги и сильнейшее обезвоживание.